Mukowiscydoza jest rzadką, genetyczną chorobą, która wpływa na płuca i trawienie. Jest to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna wśród osób pochodzenia europejskiego i jest to również jedna z najczęstszych śmiertelnych chorób genetycznych u nastolatków w Stanach Zjednoczonych. Rzućmy okiem na to, co trzeba wiedzieć o życiu z CF jako dorosły.
Podstawy mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest zagrażającą życiu chorobą genetyczną, która powoduje poważne uszkodzenia płuc i układu pokarmowego. Jest ona spowodowana mutacją w genie, który produkuje białko o nazwie mukowiscydoza transmembranowy regulator przewodnictwa (CFTR), który reguluje ruch soli i wody w i z komórek. Około 1 na 2500 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych Mukowiscydoza to zagrażająca życiu choroba genetyczna, która powoduje poważne uszkodzenia płuc i układu pokarmowego. Stany rodzą się z mukowiscydozą. Jest to spowodowane mutacją w genie, który produkuje białko zwane mukowiscydozą transmembranowy regulator przewodnictwa (CFTR), który reguluje ruch soli i wody w i z komórek.
Oznaki i objawy mukowiscydozy obejmują trudności w oddychaniu, częste infekcje płuc, słaby wzrost, niewydolność trzustki lub problemy z trawieniem, a także niepłodność. Mukowiscydoza jest diagnozowana poprzez badanie poziomu soli w plwocinie, pocie i/lub krwi.
Objawy mukowiscydozy ze strony układu oddechowego
Najczęstsze objawy CF to te związane z płucami: częste infekcje płuc, świszczący oddech i kaszel. Przy każdym wdechu, również połknąć niewielką ilość płynu z płuc. Większość ludzi ma niewielką ilość płynu w płucach cały czas, ale u osób z CF ten płyn jest lepki, zatyka małe drogi oddechowe i powoduje infekcje. Niektóre osoby z CF mają mutację w genie, który sprawia, że białko, które transportuje sól z komórek. W rezultacie, ten płyn jest gęstszy i bardziej lepki, i powoduje więcej szkód w płucach niż u osób z innymi typami CF.
Wraz z wiekiem, płuca są bardziej narażone na uszkodzenie przez infekcje. Niektóre osoby z CF mają mutację w obu kopiach ich genów CFTR. Ci ludzie mają bardziej poważną chorobę płuc od urodzenia i mają bardziej ograniczoną długość życia. Jeśli masz łagodniejszą chorobę z tylko jednym zmutowanym genem, masz lepsze rokowania.
Objawy trawienne mukowiscydozy
Ludzie z CF często mają problemy z trawieniem, zwłaszcza jeśli mają niewydolność trzustki. Problemy trawienne są bardzo powszechne u osób z CF, zwłaszcza w miarę starzenia się. Wiele osób z CF mają problemy z wchłanianiem składników odżywczych z żywności i suplementów witaminowych. To się nazywa niewydolność trzustki. Ludzie z CF muszą wziąć enzymy trawienne i enzymy trzustkowe wraz z ich witaminami, aby pomóc ich ciała rozbić i wchłonąć składniki odżywcze. Ludzie z CF mają wiele objawów trawiennych, w tym:
- Ból brzucha
- Wzdęcia
- skurcze
- biegunka
- krwawe stolce
- nudności
Jakie jest rokowanie dla osób z mukowiscydozą?
Rokowania różnią się znacznie w zależności od osoby, a nawet u osób z tą samą mutacją. Czynniki takie jak wiek, jak długo masz chorobę, dostęp do opieki i własnej motywacji mogą wpływać na rokowanie. Podczas gdy młodsze osoby z CF można spodziewać się żyć do 40s, średnia długość życia dla osób z CF jest 51 lat.
Wiele osób z CF żyją dłużej i zdrowsze niż kiedykolwiek wcześniej. Poprawa opieki medycznej, lepsze zabiegi i nowe badania pomagają ludziom z CF żyć dłużej i mieć lepszą jakość życia. Jeśli osoba z CF pozostaje zdrowy, może być w stanie żyć tak długo, jak ktoś, kto nie ma CF.
Porady dotyczące życia z mukowiscydozą w wieku dorosłym
- Dbaj o zdrowie - wraz z wiekiem istnieje większe prawdopodobieństwo uszkodzenia płuc przez infekcje. Upewnij się, że jesteś zdrowy, wykonując szczepienia i będąc na bieżąco z badaniami zdrowotnymi.
- Znajdź dietę można trzymać - Może trzeba dokonać pewnych zmian w diecie, jeśli masz CF, takich jak jedzenie mniejszych posiłków w ciągu dnia. Skoncentruj się na jedzeniu pożywnej diety, która pomaga utrzymać zdrową wagę.
- Ćwiczenia regularnie - Ćwiczenia są jedną z najważniejszych rzeczy, które można zrobić dla swojego zdrowia. To może pomóc utrzymać zdrową wagę, a także ma wiele innych korzyści, takich jak zmniejszenie ryzyka chorób serca i cukrzycy.
- Znajdź wsparcie - Znajdź ludzi, którzy rozumieją, co to jest jak żyć z CF, a także ludzi w różnych etapach życia z CF. Posiadanie systemu wsparcia może zrobić wielką różnicę.
- Stay Positive - Mukowiscydoza może być wyzwaniem, ale nie musi być przytłaczająca. Masz moc, aby uczynić swoje życie z CF tak wspaniałe, jak chcesz, aby być.
Mukowiscydoza to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na płuca i trawienie. Jest to najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna wśród osób pochodzenia europejskiego, a także jedna z najczęstszych śmiertelnych chorób genetycznych u nastolatków w Stanach Zjednoczonych. Mukowiscydoza jest diagnozowana poprzez badanie poziomu soli w plwocinie, pocie i/lub krwi.
Najczęstsze objawy CF są te związane z płucami: częste infekcje płuc, świszczący oddech i kaszel. Osoby z CF często mają problemy z trawieniem, zwłaszcza jeśli mają niewydolność trzustki. Zachowaj zdrowie, jeść zdrową dietę i regularnie ćwiczyć, aby pomóc zarządzać CF jako dorosły.
Mukowiscydoza może być wyzwaniem, ale nie musi być przytłaczająca. Masz moc, aby uczynić swoje życie z CF tak wspaniałe, jak chcesz, aby być.